Tıp literatürüne girdi: Otizmin çaresi bulunmuş olabilir

⏱ Okuma Süresi 3 dk•Yayınlanma Pazar, Aralık 1 2024

Türk ve ABD'li bilim insanlarının yaptığı çalışma otizmin tespitinde ve önlenmesinde tarihi bir adım olabilir. Türkiye'den 20 bilim insanının 4 yıl boyunca yaptığı araştırma bir ilk olma özelliği taşırken, tıp literatürüne de girdi.

Akraba evliliği yapan çift, 2020 yılında iki çocuğunun davranış bozukluğu şikayetiyle Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Hastanesine başvurdu.

Hastanede yapılan incelemelerde kardeşlere, CC2D1A geninin neden olduğu sendromik olmayan entelektüel yeti yetersizliği ve hafif otizm spektrumu teşhisi konuldu. CC2D1A geninin farklı hastalıklarla ilişkisini daha geniş çapta incelemek için Yale Üniversitesi ile protokol imzalandı.

20 KİŞİLİK EKİPLE 4 YIL SÜREN ÇALIŞMA

BUÜ ve ABD'nin Yale Üniversitesi yürütücülüğünde Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet üniversitelerinden akademisyenlerin, MarmaRare Group adlı çalışma grubu ve Kıbrıs Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi'nin de dahil olduğu 20 kişilik araştırma ekibi, gen üzerinde yaklaşık 4 yıl bilimsel çalışma yaptı.

Kurbağanın embriyolarında CC2D1A geni işlevsiz hale getirildi ve hayvanın kalbinin sol yerine sağda olduğu tespit edildi. Ayrıca, embriyonun böbreklerinde kist ve beyin omurilik sıvısında akım bozukluğu gözlemlendi.

ORGAN GELİŞİMİNİ DE ETKİLİYOR

Yapılan bilimsel çalışmayla CC2D1A geni varyantının sadece entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumu ile ilişkili olmadığı, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına yol açabileceği de ortaya konuldu.

Bilim insanları, hastalıkların modellenerek patofizyolojilerinin (hastalığın nedenlerini inceleyen bilim dalı) ortaya konulması, teşhisi ve tedavisinde yeni stratejilerin geliştirilmesi için çalışmalarına devam ediyor.

Bu kapsamda, CC2D1A geninin mutasyonlarının erken dönemde tespit edilebilir hale gelmesi amaçlanıyor.

Ailelerin hastalıklarla ilgili bulgular bakımından bilgilendirilerek rahatsızlığın risklerini erken ha