Akraba evliliği yapan çift, 2020 yılında iki çocuğunun davranış bozukluğu şikayetiyle Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Hastanesine başvurdu.

Hastanede yapılan incelemelerde kardeşlere, CC2D1A geninin neden olduğu sendromik olmayan entelektüel yeti yetersizliği ve hafif otizm spektrumu teşhisi konuldu. CC2D1A geninin farklı hastalıklarla ilişkisini daha geniş çapta incelemek için Yale Üniversitesi ile protokol imzalandı.

BUÜ ve ABD'nin Yale Üniversitesi yürütücülüğünde Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet üniversitelerinden akademisyenlerin, MarmaRare Group adlı çalışma grubu ve Kıbrıs Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi'nin de dahil olduğu 20 kişilik araştırma ekibi, gen üzerinde yaklaşık 4 yıl bilimsel çalışma yaptı.

Kurbağanın embriyolarında CC2D1A geni işlevsiz hale getirildi ve hayvanın kalbinin sol yerine sağda olduğu tespit edildi. Ayrıca, embriyonun böbreklerinde kist ve beyin omurilik sıvısında akım bozukluğu gözlemlendi.

Yapılan bilimsel çalışmayla CC2D1A geni varyantının sadece entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumu ile ilişkili olmadığı, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına yol açabileceği de ortaya konuldu.

Bilim insanları, hastalıkların modellenerek patofizyolojilerinin (hastalığın nedenlerini inceleyen bilim dalı) ortaya konulması, teşhisi ve tedavisinde yeni stratejilerin geliştirilmesi için çalışmalarına devam ediyor.

Bu kapsamda, CC2D1A geninin mutasyonlarının erken dönemde tespit edilebilir hale gelmesi amaçlanıyor.

Ailelerin hastalıklarla ilgili bulgular bakımından bilgilendirilerek rahatsızlığın risklerini erken hamilelik döneminde öğrenebilmeleri, uygulanacak özel destek tedavi yöntemleri ve yaşam düzenlemeleriyle bu tür hastalıkların etkilerinin minimize edilmesini amaçlıyor.

Entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumuna yol açan CC2D1A geninin varyantlarının farklı fenotiplerle ilişkilendirilmesi sonucu belirlenerek "silya geni" ismi verilen bilimsel keşif, ABD merkezli biyomedikal ve yaşam bilimleri dergisi "Life Science Alliance"a da konu oldu. Çalışma dergide yayımlandı.

Çalışmanın paydaşlarından BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Başkanı Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, Türk bilim insanları olarak dünya tıp literatürüne önemli bir katkı sağladıklarını söyledi.

Araştırmanın sonuçları hakkında bilgi veren Temel, şöyle konuştu:

"Kurbağa, insana çok uzak gibi görünse de 'insanın ikizi' diye yayın vardır. Genlerimiz yüzde 80'e yakın aynı. Dolayısıyla biz bu geni Yale Üniversitesinde kurbağada sildik, geni işlevsiz hale getirdik. Kurbağanın gelişim süreçlerini takip ettik. Kurbağada kalp solda değil tam tersi tarafta oldu. Böbreklerinde kist gelişti. Beyin omurilik sıvısında akım bozuldu."

Aynı çalışmanın meyve sinekleri üzerinde de denendiğini belirten Temel, toplu bulunma eğiliminde olan bu sineklerde CC2D1A geni yok edildiğinde, sineklerin birbirinden aynı otizm spektrumlu hastalarda gördüğümüz gibi izole olarak farklı yerlerde durduklarını belirtti.

Araştırma ve geliştirme çalışmalarının devam ettiğin belirten Temel, "Geni 'silya geni' olarak literatüre tanımladık. Bunu literatüre ilk tanımlayan biziz."