Yale Üniversitesi'nde genetik üzerine çığır açan çalışmalara imza atan Prof. Dr. Murat Günel'in bu yılki genetik çalışması, dünyanın en prestijli bilim dergilerinden ''Science'' tarafından ''2010 yılının en büyük 10 Buluşundan Biri'' seçildi. Prof. Dr. Günel ve ekibi, insan genetik şifresini oluşturan DNA'da hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan ''ekson'' denilen 180 bin değişik bölgenin dizisini bir hafta gibi kısa sürede tek bir deneyde çıkarabilmişti. Bu çalışmasında, diğer genetik yaklaşımlara göre çok daha ucuz ve etkin bir yöntem olan ''Tüm Ekson Dizilenmesi'' isimli yeni bir teknoloji geliştiren Prof. Dr. Günel ve ekibi, bu teknolojilerini akraba evliliği nedeniyle beyinsel gelişim bozukluğu bulunan Türk çocuklara uygulamış ve ''WDR62'' adı verilen hastalık yapıcı yeni bir gen bulmuştu. Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Beyin Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel, AA muhabirine çalışmalarına ilişkin bilgi verirken, özellikle genetik hastalıklarda hastalığa yol açan mutasyonların yüzde 90'a yakının insan genomundaki hücre yapı taşı olan proteinleri kodlayan ''ekson bölgeleri''nden kaynaklandığını anlattı. Daha önceki genetik yaklaşımlarda bir gen dizinine erişebilmek için uzun süreler gerektiğini ve 3 milyar dolayındaki gen dizininin tamamının taranması gerektiğini aktaran Günel, ekip olarak geliştirdikleri yöntemde ise bu ekson denilen ve yaklaşık 180 bin değişik bölge dizisini kısa sürede çıkardıklarını belirtti. -''TEK BİR HASTANIN GEN TARAMASI TEK DENEYDE BİR HAFTADA YAPILDI''- Böylece aynı hastalıktan en az bir kaç hasta çocuğa gerek kalmadan tek bir deneyde tek bir hasta üzerinde ve bir hafta içinde analiz yaparak, bozuk genleri tespit edebildiklerini dile getiren Günel, araştırmanın bir ekip çalışması olduğuna vurgu yaparak şu bilgileri verdi: ''(Tüm ekson sekanslama) adını verdiğimiz bu teknoloji, genetikte yeni çığır açan bir yaklaşım getirdi. Artık aynı hastalıktan 5-10 çocuk olsun diye beklemeye gerek kalmadı. Bu teknolojiyle insan genetik yapısında en önemli olan ve proteinleri kodlayan 30 milyon harfin hangisinin bozuk olduğu anlaşılarak bozuk gen tespit edilebiliyor. Bu yaklaşıma Türkiye'den 7 merkezle işbirliği yaparak akraba evliliği nedeniyle beyinsel gelişim bozukluğu bulunan Türkiye'deki çocuklar üzerinde uyguladık. Eğer Türkiye'deki bu merkezlerdeki beraber çalışma yaptığımız bilim insanları ve doktorlar olmasaydı bu sonuca ulaşamazdık. Çalışmamız sonucunda da WDR62 adını verdiğimiz bir gen bulduk. Bu çalışmamızda Eylül ayında Nature dergisinde yayımlanmıştı. Bu gendeki bozukluğun beyinde pek çok bozukluğa neden olabileceğini gösterdik.'' -''HASTALIK RİSKLERİ BELİRLENECEK''- Geliştirdikleri teknolojinin bundan sonraki aşamasında, ''tüm ekson sekanslama teknolojisi''ni, bireylerde çeşitli hastalık risklerinin belirleme aşamalarında kullanacaklarını belirten Günel, ''Bu teknoloji bir kaç yılda, kanser tedavisinin kanser türüne göre seçilmesinde önemli bir rol oynayacak. Kanserin yanı sıra kalp damar, şeker, astım gibi diğer hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük rol oynayacak'' dedi. Söz konusu teknolojiyi anevrizmalara bağlı beyin kanama risklerini anlamak için de kullanmaya başladıklarını bildiren Günel, şimdiye kadar yaptıkları çalışmalarda buldukları 5 genin, genetik riskin yüzde 10'unun açıkladığını, geri kalan riskin büyük bir bölümünün eksonlardaki mutasyonlar olduğunu düşündüklerini belirtti. Çalışmalarının sürdüğüne işaret eden Günel, bu risklerin belirlenmesinin ardından hastalığın gelişmesini engelleyici ya da ortaya çıktığında tedavi edici yöntemlerin geliştirilebileceğini söyledi. Günel, özellikle kalıtımsal hastalıklarda hastalık yapıcı genlerin bulunmasının hastalıkların anne karnındayken tespit edilmesine olanak vereceğini, hatta çocuk sahibi olmadan önce genetik testlerin yapılıp, risklerin ortaya konabileceğini bildirdi. Prof. Dr. Murat Günel, ''Genetik üzerine yürütülen teknolojileri Türkiye'ye getirmemiz lazım. Türkiye'deki çok zengin insan kaynağını kullanarak teknolojileri taklit etmek değil, bizim geliştirmemiz lazım. Türkiye'nin kaynaklarına dayanarak araştırma ve geliştirmeye önem veren bir sistemi kurmamız lazım. Bu tür ve diğer biyomedikal araştırmaları üniversitelerimize kazandırmamız, bu tür çalışmaları yapan bilim insanlarını ve doktorlarımızı ödüllendirmemiz lazım'' diye konuştu. -''SCIENCE NE YAZDI?'' Science dergisinde yer alan makalede ise, diğer genetik yaklaşımlara göre çok daha ucuz ve etkin bir yöntem olan ''tüm ekson dizilenmesi'' teknolojisinin bir çok hastalığın genetik şifresini çözerek erken tanı ve daha iyi tedavi imkanı sağlayacağı kaydedildi. Science dergisinin makalesine göre, yılın en önemli buluşu fizik alanında. Klasik mekanik fizik kanunlarına değil de kuantum mekanik kurallarına göre çalışan ilk mikro-makina bu ödüle layık görüldü. Kuantum fiziği, klasik fiziğin kanunlarının işlemediği atomik ve subatomik parçacıkların uyduğu kanunları açıklıyor. 2010 yılının en önemli buluşlarının olduğu diğer kategoriler içinde ilk yapay bakteri, erişkin hücrelerden kök hücresi yapılması, yeni generasyon DNA dizileme projeleri ve HIV virüsüne karşı koruyucu tedaviler yer aldı. Prof. Dr. Murat Günel, bilim çevrelerince ''Dahi Türk Doktor'' olarak anılıyor.