Akraba evlilikleri nadir hastalıkların görülme riskini artırıyor

Okuma Süresi 3 dkYayınlanma Pazartesi, Şubat 29 2016
Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, Türkiye'de sıkça rastlanan akraba evliliklerinin, yaklaşık 6 bin civarında olduğu belirtilen nadir hastalıklara yakalanma riskini artırdığını söyledi.
Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, Türkiye'de sıkça rastlanan akraba evliliklerinin, yaklaşık 6 bin civarında olduğu belirtilen nadir hastalıklara yakalanma riskini artırdığını söyledi.

29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir ile Türk Hematoloji Derneği İkinci Başkanı Prof. Dr. Tülin Tiraje Celkan ve Türk Hematoloji Derneği Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Sekreteri Doç. Dr. Gül Nihal Özdemir, hemofili alanındaki gen tedavisi çalışmalarının devam ettiğini bildirdi. Uzmanlar, özellikle Hemofili B konusunda çok önemli gelişmeler kaydedildiğini ve bu çalışmaların hastalığın kesin tedavisinin gelecekte mümkün kılınması için bir umut olabileceğini belirtti.

Bilinen binlerce nadir hastalık olduğunu ve sayılarının yaklaşık 6 bin civarında olduğunu belirten Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Demir, nadir hastalıkların çoğunun genetik geçişli olduğunu vurguladı. Prof. Demir, "Ancak genetik geçişli olmayan, örneğin bulaşıcı bazı nadir hastalıklar da vardır. Birçok nadir hastalığın da nedeni halen bilinmemektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülür. Bölgesel farklılık göstermesi ile birlikte ülkemizde bazı bölgelerde yüzde 18-21 oranında görülmektedir. Genetik geçişli nadir hastalıklar bu konuda büyük sorunlar oluşturmaktadır." dedi.

"TÜRKİYE'DEKİ KAYITLI HEMOFİLİ VAKASI SEKİZ BİNDEN FAZLA"

Hemofilinin, çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşmasında rol alan ve pıhtılaşma faktörü olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan bir kanama bozukluğu olduğunu vurgulayan Prof. Demir şunları söyledi: "Hemofili tanısı kan testi ile konulur. Kanda pıhtılaşma süresine ve pıhtılaşmada görevli proteinlerin düzeyine bakılır. Hemofili hastalarında temel belirti aşırı kanamadır. Vücutta kolay morarma, nedensiz burun ve dişeti kanaması, kesiklerden veya cerrahi işlemlerden sonra kana

Bu haberler de ilginizi çekebilir